Rasti “i pamundur” i Alex, vajzës që lindi pa një pjesë të trurit, por që mbushi 20 vjeç
Në datën 4 nëntor të këtij viti, një vajzë e quajtur Alex Simpson mbushi 20 vjeç, duke sfiduar kështu të gjitha parashikimet mjekësore rreth mbijetesës së saj. Kjo, pasi e reja është e prekur që nga lindja nga një keqformim kongjenital shumë i rrallë në sistemin e saj nervor që quhet idranencefalia.
Pra, siç e shpjegon portali i specializuar “Orpha.net”, bëhet fjalë për një sëmundje që karakterizohet nga aplazia e plotë ose pothuajse e plotë e korteksit të hemisferave cerebrale, që do të thotë se 20-vjeçares i mungon një pjesë e madhe e trurit. Gjithësesi asaj nuk i mungojnë ganglionet ose bërthamat e bazës, meningjet dhe trungu i trurit me një pjesë të trurit të vogël, çka i siguron funksionet jetësore bazë, të paktën për një periudhë të caktuar kohe.
Megjithatë, mungesa e hemisferave cerebrale ka një ndikim të thellë në funksionimin njohës, rritjen, shikimin, dëgjimin, lëvizjen dhe shumë më tepër. Hapësira e lënë nga hemisferat cerebrale është e mbushur me lëng cerebrospinal, i cili mund të thithet me një tub për të ulur presionin intrakranial.
Sipas studimeve të Cleveland Clinic, një prej institucioneve mjekësore më të rëndësishme në SHBA, idranencefalia mund të identifikohet që gjatë shtatzënisë nëpërmjet një ekografie, por ka raste të rralla kur ajo zbulohet pas lindjes së fëmijës. I tillë është edhe rasti i Alex, prindërve të së cilës iu komunikua mungesa e hemisferave cerebrale të vazjës kur ajo ishte 2-muajshe.
Në fakt, pjesa më e madhe e fëmijëve e prekur nga kjo gjendje humb jetën që në barkun e nënës, ose brenda vitit të parë të jetës. Rrallë ndodh që këta fëmijë të jetojnë për disa vite, falë edhe mbështetjes së vazhdueshme mjekësore e cila është e vetmja gjë që zbut vështirësitë nga simptomat që jep sëmundja. Mund të përmendim zmadhimin e kokës, spazmat muskulore, ngurtësimi i gjymtyrëve, vështirësitë në frymëmarrje, vonesat e rënda zhvillimore, shurdhimi, verbëria etj.
Në rastin e Alex, prindërit u njoftuan nga mjekët se vajza e tyre nuk mund të kalonte më shumë se 4 vite jetë, por ja që vetëm para pak ditësh ajo festoi 20-vjetorin.
Në një intervistë të dhënë së fundmi, prindërit rrëfyen se Alex është e vetëdijshme, i njeh familjarët dhe është në gjendje të kuptojë kur rreth saj ndodhin gjëra të kënaqshme apo edhe ato më pak të bukura.
Ende nuk ka qartësi për shkaqet e plota të idranencefalisë, por “Clevelan Clinic” shprehet se ekspozimi ndaj disa substancave specifike toksike mund të ndikojë drejtpërdrejtë. Këtu përfshihet edhe kokaina, duhani apo tymosja e natriumit që është një ilaç antikonvulsant.
Ndër shkaktarët nuk përjashtohen as infeksionet intrauterine që mund të shkaktojnë nekrozë të enëve të gjakut, të cilat furnizojnë me gjak dhe lëndë ushqyese sistemin nervor qendror në zhvillim.
Sipas disa studimeve, keqformimi i trurit shkaktohet nga bllokimi i arterieve karotide, i cili pengon zhvillimin e dy hemisferave cerebrale, por siç thuhet derimë tani, ende nuk kanë arritur në përfundime të plota dhe të sakta 100%.
